基因检测有什么用途？主要检测哪些内容？ 张珍真，基因检测遗传咨询 请允许我换一个角度来回答这个问题。 我们假设一个出生于……嗯，也不用太超前，出生于 2015 年的孩子吧。这个孩子的父母很幸运，父母都是生物医学工作者（或者说很不幸，因为生物穷三代，囧）。我们试着展望一下这个孩子一生可能会用到基因检测的场景，来回答“基因检测有什么用途”这个问题。 那么这个孩子在一个穷苦的生物学霸家庭出生了，就叫他小 D 好了，DNA 的 D，这么可爱滴说~ 当别的孩子出生都进行遗传病筛查的时候（是的，不管你相信还是不相信，几乎每个孩子在出生时即进行遗传病筛查。我国政府给予 2-4 种疾病的免费筛查：通常是苯丙酮尿症 PKU、先天性肾上腺皮质增生 CAH、先天性甲状腺功能低下 CH、部分省份给予蚕豆病也就说 G6PD 缺乏症的免费筛查。）什么？你问我免费的几种筛查够不够？至少这对生物学霸爹妈不这么认为——因为美国的免费遗传病筛查多达 29 种，而中国只查两三种，怎么够啊？更何况常规的质谱筛查准确性麻麻地，假阳性（就是没病但是查出来说你有病）概率又挺高，还只能解决一小部分代谢病的筛查。 于是这爹妈一拍脑袋，给孩子做个基因检测吧。要是万一的万一生下来有什么遗传病，早知道就能早治疗不是吗？要知道有很多病，如果一出生就发现并治疗，那预后是很不错的。如果等孩子一岁半岁了才发现，那时候可能已经是不可逆的发育滞后和脑损伤了。 于是这对爹妈用宝宝的几滴脐带血给小 D 小盆友测了新生儿基因检测——不仅包括了几十种常见的遗传病筛查，还提供数十种药物的药物基因组结果。 小 D 童鞋还挺幸运，没有发现遗传病的致病突变。但是药物基因组检测结果确表明，他存在有MT-RNR1基因缺陷。这是一个由学霸妈遗传给小 D 的线粒体基因，可以造成药物性耳聋。大家还记得表演《千手观音》的聋哑演员吗？21 个演员中的 18 个都是由于服用氨基糖苷类抗生素（链霉素、庆大霉素等）而造成的耳聋。这种缺陷中人群中的比例大约 1/10，会造成 ATP 合成障碍，当服用氨基糖苷类药物时，对于耳蜗细胞这类对氧化磷酸化要求较高的细胞来说，线粒体蛋白合成速率下降到一定阈值，会造成严重的后果，如：内淋巴及毛细胞内依靠 ATP 供能的离子浓度失衡，逐渐导致细胞萎缩、死亡、最终导致永久性听力丧失。 学霸妈拿到结果后，慎之又慎地在小 D 的病历本第一页大字写上：线粒体基因缺陷，终身禁用氨基糖苷类抗生素，禁用链霉素、庆大霉素。 好吧。此处省略小 D 一把鼻涕一把口水的成长史 500 字。转眼小 D 就四五岁了。在这个期间，小 D 妈已从一个纯学霸沦落为彻头彻尾的孩奴，跟小区里、学前班里、幼儿园里、公司里的各孩子他妈孩子他爸们建立了牢不可破的亲子，哦不，是“孩子是爹妈一生的债”联盟关系，并且由于学霸妈的专业知识，成功地帮助一些代谢病的，自闭症的，免疫缺陷的，发育迟缓的，矮小的，智力发育落后的孩子进行了基因检测和遗传咨询。一些患病孩子家庭的生育指导、反复流产家庭的遗传查因也常常会找到学霸妈，学霸妈总是尽可能地为他们选择合适的基因检测服务，说起来还帮到了不少人。 小 D 从小就喜欢猫猫狗狗的。还不会走路的时候，学霸妈推着小 D 在小区里转悠，小 D 一见到小猫小狗就兴奋得不行，到了 5 岁的时候，终于死缠烂打让学霸妈同意他养一个小狗狗。宠物店的狗狗非常可爱，但是学霸妈不愧是学霸妈，准备养狗之前，学霸妈做的第一件事，就是上网找文献——很多品种的猫、狗等家养宠物，因为是由数量极少的几个个体繁育而来，因而遗传病比例非常之高。以贵宾犬为例，常见遗传病包括：髌骨外翻、自身免疫溶血性贫血、内分泌病、库欣氏病、阿狄森式病，等等。 学霸妈默默联系了一位做宠物基因检测的友人，通过基因检测鉴定宠物品种和排查遗传病后，才把玩具熊一样的小狗狗带回家。这个小家伙没有遗传病，应该可以陪着小 D 开心地长大。 转眼小 D 已经上小学。这时候家里发生了一桩事情——小 D 的爷爷病了，结肠癌。结直肠癌的临床治疗主要途径之一是抗 VEGF 抗体、抗 EGFR 抗体联合化疗结合靶向药物。这种疗法能够明显延长转移性结直肠癌患者的生存期。然而，晚期结直肠癌抗 EGFR 治疗，仅对 KRAS 野生型患者（没有发生突变的正常状态）能够起到疗效。也就是说，小 D 爷爷要先进性 KRAS癌症靶向用药基因检测，确定其是否属于野生型，再进行用药。这样可以鉴别对药物无应答的晚期结直肠癌患者，从而减少过度治疗所导致的治疗费用的增加和不必要的毒副作用。 小 D 爷爷生病的事，给小 D 爸妈造成的打击不可谓不小。小 D 妈这时意识到，癌症、老年病、三高、糖尿病、心脏病这些其实离自己都不远：学霸妈的外婆患有老年痴呆症、肥胖症，几个舅舅中年纪最大的一位也因为帕金森症严重影响了自己的生活，一位姨妈患有乳腺癌，另一位则患有老年性黄斑病变。学霸爸爸这一边，几位长辈的糖尿病、癌症、心律失常也给亲属们蒙上阴影。这些病，从发病机理上，都属于多基因病，也和环境、饮食、个人的生活习惯有着很大关系。尽管遗传因素只占到一部分发病原因，但是小 D 爸妈还是决定给自己做一个心脑血管疾病及老年病基因检测，查看相关的遗传风险。 结果？小 D 爸发现自己携带者遗传性心律失常的基因，发生猝死的概率较高。于是他重新审视了自己的工作和生活，调节作息和饮食，并且通过药物来预防不幸的发生。后来每每见到新闻里的猝死报道，都会感慨一下，如果不曾进行基因检测，可能新闻里的主角就是他了。 小 D 妈发现自己未来发生帕金森症的概率较高。知道这个结果后，小 D 妈一度不开心了一阵，因为目前来看，帕金森症尚未非常有效的预防措施。不过小 D 妈倒是有一位同盟——Google 创始人之一的谢尔盖·布林（Sergey Brin），和小 D 妈一样，他携带有LRRK2基因的一个不常见突变，这意味着布林和小 D 妈到 80 岁时，患上帕金森病的风险高达 74%。布林和小 D 妈还有一个共同点：那就是他们都还年轻，有几十年时间为此准备。他们有机会调整生活方式，降低未来患病的风险。并且，他们正站在基因行业和个体化医疗变革的前沿，或亲自研究这个疾病，或资助相关事业。也许不远的将来，在布林和小 D 妈变老之前，针对这一基因缺陷的治疗方案就已经出现了。 关于小 D 的故事就说到这里，当然，基因检测还有很多用途，比如：针对白血病患儿骨髓移植的HLA分型、罕见病的的检测、宫颈癌的预防、癌症的早期诊断、靶向用药。除了应用在人身上，还可以用于分子育种高效地选育好的农作物、动植物品种，用于生态治理，等等。 当然，还有那么一些不那么“严肃”的基因检测，也挺有意思的。比如，通过检测乙醇脱氢酶和乙醛脱氢酶的常见突变，推测人的“酒量”，等等。相比之下，解酒基因检测这类娱乐性质的基因检测，精确度没那么高（一般只检测个别位点），但是不失为了解自己的一个有意思的途径。 查看知乎原文
