「镜面人」的生物学基础是什么？ 知乎用户，细胞生物学/遗传学 正好以前看过这方面的文献，粗略的来答一下，有不对的请指正。 一般所说的“镜面人”其实是内脏逆位（situs inversus）。维基百科上的定义是 Situs inversus is a congenital condition in which the major visceral organs are reversed or mirrored from their normal positions. 一般的 Situs inversus 表面上看没有任何异样，而且很健康，不检查也很难发现异常。但也有少数会并发如先天性心脏疾病等多种先天性病变。这种病的病因牵扯到了人的发育到底是怎么区分左右的？ 先说一个名词，纤毛。 真核细胞表面伸出的、能运动的突起。 你可以理解为是细胞的“运动器官”，但是它又不仅仅能只是帮助细胞运动，还具有一定的“感觉功能”，类似于细胞的“感觉器官”。所以你可以想象一旦纤毛出了毛病，人的发育会出现多么严重的问题。 纤毛可以分为三种： 运动纤毛 感觉纤毛 节纤毛 前两个看名字就能知道是干嘛的吧。。。而最后一个节纤毛，它只在胚胎发育中的腹侧节点（node）处短暂存在，这种纤毛的功能兼具了“运动”和“感觉”。因而，它们就会在这个节点里，以一个倾斜的角度，不停地摇动，嗯，就像一个个螺旋桨一样。当然，它们的目的不是为了使胚胎前进，而是为了使胚胎附近的液体产生一个从右向左的流动，而这个流动的信息又被这节纤毛给检测到并传回细胞内，转化成细胞可识别的生化信号及一系列信号通路，从而启动身体发育的左右区分。（当然这只是其中一种假说而已，还有别的比如说纤毛导致液体流动然后营养物质不均匀分布等，至今仍没有一个确切的定论。但是有一个可以确定的，就是肯定跟纤毛有关。） 图片来自 Babu D, Roy S. 2013 Left–right asymmetry: cilia stir up new surprises in the node. Open Biol 3: 130052.（图侵删） 所以，节纤毛乃至它的信号通路受损，便会导致身体左右不分乃至内脏逆位的发生。关于影响纤毛发育的基因，人类已知的至少有 27 个，这些基因多是影响了纤毛的结构、调节、组装等。 表格来自 Kurkowiak M, Ziętkiewicz E, Witt M. J Med Genet 2015;52:1–9.（图侵删） 这里面有数个已被证实是与内脏逆位等影响左右发育相关的基因，如DNAH5、CCDC40、HYDIN等。 DNAH5是因其编码动力蛋白重链 5 而命名，该蛋白是纤毛中外动力臂（Outer dynein）的主要动力分子；CCDC40则是编码纤毛连接蛋白 - 动力蛋白调控复合体（Nexin-Dynein regulatory complex，N-DRC）和内动力臂（Inner dynein）的基因之一；HYDIN基因的突变，影响的是纤毛的中央微管（即图中的 Central microtubules pairs），可以使得纤毛的振幅发生异常。 图片来自 维基百科 - 纤毛 https://en.wikipedia.org/wiki/Cilium（图侵删） 反正，总之，这些能够使得节纤毛结构、功能发生异常的基因的变异，都有可能会导致题中所说的内脏逆位。至于还有没有更多的相关基因，还有待人们的进一步发现。 以上，好久以前看的文章了，只记得个大概了。有空把文章再翻一遍再补充。 最后再来一句，图侵删。 查看知乎原文
